Как исключить наследственные заболевания у новорожденного

Наследственные заболевания у детей
Наследственные заболевания у детей

К наследственным заболеваниям относятся пороки развития, в основе которых лежат мутации (от лат. vutatio – изменение), то есть изменения генотипа под внешним или внутренним воздействием.

Генные и хромосомные мутации

Мутации бывают на уровне генов (генные мутации) и на уровне хромосом (хромосомные мутации). Наследственные заболевания нужно отличать от врожденных, которые связаны с внутриутробным повреждением плода и могут быть вызваны, к примеру, инфекцией (краснухой, сифилисом и т.п.). Известно свыше 6 тысяч наследственных заболеваний.

Генные болезни связаны с мутацией ядерной ДНК, а хромосомные – с изменением структуры хромосом и увеличением либо уменьшением их числа. При некоторых заболеваниях дефектный ген может проявить себя не сразу после рождения, а спустя некоторое время.

Например, болезнь Хантингтона – генетическое заболевание нервной системы, которое проявляется беспорядочными движениями, начинает развиваться и прогрессировать только в 30-50 лет. К генным болезням относятся и болезни, связанные с нарушением обмена веществ. Предполагают, что синдром внезапной смерти новорожденных чаще всего связан именно с ним.

Хромосомные болезни связаны с грубым нарушением числа или структуры хромосом. В частности, сюда можно отнести и алкогольную интоксикацию родителей во время зачатия (См. «Как алкоголь влияет на зачатие»). К таким болезням относятся синдром Дауна, синдром «кошачьего крика», синдром Эдвардса и др. Дети с этими синдромами, как правило, отстают в развитии, многие из них долго не живут.

Что такое скрининг новорожденных

По статистике, на 100 детей примерно пятеро рождаются с каким-либо наследственным заболеванием. Поэтому во всем мире сейчас широко практикуется массовое обследование новорожденных, или неонатальный скрининг , для выявления основных из таких заболеваний и лечения их на ранних стадиях.

В соответствии с международными рекомендациями, скрининг новорожденных проводится и в государственных лечебных учреждениях России. Из пяточки младенца в первые дни его жизни берут кровь на анализ, чтобы исключить такие наследственные заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотериоз. Эти анализы входят в обязательную программу скрининга.

Некоторые наследственные заболевания

Феникетонурию вызывает дефицит некоего фермента, вследствие чего в тканях накапливается такое вещество, как фенилаланин, оказывающее токсическое действие на головной мозг и нервную систему. Лечат фенилкетонурию специальной диетой.

Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание. Его название происходит от латинских слов и переводится как «вязкая слизь». Секрет, выделяемый железами этих органов, слишком густой и вязкий. При муковисцидозе поражаются бронхи и легкие, печень, кишечник, поджелудочная железа, потовые, слюнные и половые железы – все органы, выделяющие слизь. Его лечат специальное диетами, а также медпрепаратами, разжижающими слизь.

Галактоземия. В организме ребенка не расщепляется сахар, содержащийся в молоке. Это нарушает работу печени, у ребенка падает зрение, он отстает в развитии. Улучшает состояние диета, исключающая продукты с содержанием молочного сахара.

У ребенка с адрогенительным синдромом идет слишком быстрое половое развитие, что заканчивается бесплодием. При этой болезни нарушена работа коры надпочечников. Лечат ее гормональными препаратами. Врожденный гипотериоз лечится приемом тироксина – гормона щитовидной железы. Если не начать лечение вовремя, задержка ребенка в развитии неизбежна. Причем девочек эта болезнь поражает в два раза чаще, нежели мальчиков. Родители по желанию могут воспользоваться и платными медицинскими программами по выявлению некоторых наследственных заболеваний. Выявленные вовремя, многие из них поддаются корректировке.

Однако наиболее важна профилактика наследственных заболеваний – проведение генетического скрининга еще при планировании беременности. Ведь случается, что ребенок, например, с генетическим нарушением обмена веществ, рождается у здоровых родителей. Родители же могут оказаться носителями дефектных генов, и ребенку они могут достаться от них обоих.

© Ильина Наталия, Dealinda.ru

Маме на заметку