Пренатальная диагностика плода

Пренатальные исследования плода у будущей мамы
Пренатальные исследования плода у будущей мамы

Что такой пренатальный период?

Слово «пренатальный» происходит от латинских «prae» – «перед» и «natus» – «рождение». Таким образом, пренатальным называется период, который предшествует рождению жизнеспособного плода.

Любопытно, что не так давно считалось, что плод становится таковым уже после 28 недель с момента зачатия – когда его вес достигает 1000 г. В соответствии же с последними исследованиями, в большинстве развитых стран этот период сокращен до 22 – 23 недель (при массе плода 500 г).

Какие исследования проводятся в пренатальном периоде?

В пренатальный период проводится комплекс медицинских исследований, называемый пренатальным скринингом. Это безопасные исследования, которые проводятся большинству беременных женщин.

Их цель – выявить осложнения беременности, а также врожденные и наследственные (хромосомные или генные) патологии плода.

Если по результатам исследований женщина попадет в группу риска, тогда проводятся углубленные консультации и обследования.

В рамках пренатального скрининга делаются:

Какие исследования необходимы в первом триместре?

УЗИ

В первом триместре на сроке 10 – 14 недель (лучше всего в 11 – 13) проводят первое УЗИ – с его помощью определяют соответствие развития плода сроку беременности и наличие либо отсутствие многоплодной беременности. На этом же сроке измеряют толщину воротниковой зоны – пространства между кожей шеи и мягкими тканями, где скапливается жидкость. Если ширина воротниковой зоны будет больше нормы, это может свидетельствовать о патологиях в развитии плода.

Биохимический анализ крови

Однако этот анализ важен только в комплексе с биохимическим анализом крови, который беременной женщине делают после УЗИ. 

Анализ называется двойным тестом и с его помощью определяют уровень двух плацентарных белков:

  • хорионический гонадотропин человека (ХГЧ); 
  • плазменный протеин А, связанный с беременностью (РАРР-А).

Перед сдачей анализов женщина заполняет анкету, где указывает индивидуальные данные (свои возраст и вес, этническую принадлежность, наличие хронических заболеваний, например диабета, наличие наследственных заболеваний в семье и пр.). 

Далее вся полученная информация вводится в компьютерную программу, рассчитывающую возможные риски, в частности, касающиеся синдрома Дауна (геномная патология, при которой чаще всего вместо нормальных 46 хромосомах представлено 47) и синдрома Эдвардса (хромосомное заболевание). Для уточнения диагноза с целью подтвердить или опровергнуть его врач-генетик может назначить более сложное обследование – биопсию ворсин хориона (из которого формируется плацента). Эта процедура непростая и может повлечь за собой осложнения (выкидыш, кровотечение), поэтому ее делают только при высоком риске патологии плода.

Какие обследования проводят во втором и третьем триместре?

Биохимический анализ крови

Во втором триместре исследования проводятся на сроке 16 – 20 недель (лучше всего в 16 – 18 недель) беременности. Это биохимический анализ крови – так называемый «тройной тест», куда входит:

  • анализ крови на АФП (альфафетопротеин, который образуется при развитии плода);
  • ХГЧ;
  • свободный эстриол.

Вне беременности эстриол присутствует в крови женщины в очень маленьком количестве, но во время беременности его концентрация повышается и играет важную роль для роста и развития матки. О возможных пороках развития плода будут говорить отклонения показателей биохимического анализа от нормы. Например, при синдроме Дауна в первом триместре беременности будет наблюдаться повышение ХГЧ и снижение РАРР-А, во втором – снижение свободного эстриола и повышение ХГЧ.

УЗИ

УЗИ во втором триместре делают на 20 – 24 неделе. Очень важно на этом этапе с помощью УЗИ и тройного теста выявить отсутствие дефектов нервной трубки, вызывающих различные нарушения нервной системы: пороки развития позвоночника, спинного мозга и пр. И третье плановое УЗИ проводят уже в третьем триместре – на 32 – 34 неделе беременности. С его помощью выявляют пороки развития, которые проявляются на позднем этапе.

Подведем итоги

Пренатальные исследования рекомендованы всем беременным женщинам, однако они являются добровольными, а не принудительными. Некоторые женщины предпочитают их не делать, считая, что они станут источником дополнительных и, скорее всего, неоправданных переживаний. В то же время существует и противоположное мнение: лучше сделать необходимые анализы и успокоиться, убедившись, что плод здоров и развивается нормально.

© Тимошенко Елена, Dealinda.ru

Маме на заметку