Генетические исследования во время беременности

Как и когда делать генетический анализ
Как и когда делать генетический анализ

Генетический анализ некоторые семейные пары делают еще при планировании беременности. Этот анализ позволяет судить о вероятности передачи наследственных заболеваний ребенку, о его предрасположенности к генетическим заболеваниям и пр.

Но многие женщины обращаются к генетикам уже тогда, когда беременность наступила, по направлению врача и реже по собственному желанию.

Правда, иногда пороки в развитии плода бывают не связаны с генетическим или наследственным фактором – спровоцировать их могут, к примеру, электромагнитные излучения, прием беременной некоторых лекарственных препаратов либо влияние каких-то химических веществ, наркотиков или алкоголя, вирусная инфекция.

Считается, что генетический анализ обязателен:

  • для женщин старше 35 лет и для мужчин старше 40 лет, когда под влиянием экологии, неправильного образа жизни и вредных привычек возрастает вероятность патологии у плода;
  • при наследственных заболеваниях, имеющих место в семье;
  • если родители будущего ребенка состоят в близком родстве;
  • если у беременной женщины уже были выкидыши, мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития;
  • если во время беременности женщина переболела вирусными инфекционными заболеваниями (например, краснухой);
  • если при зачатии или беременности организм женщины подвергался воздействию неблагоприятных факторов (например, радиации);
  • если УЗИ или биохимический анализ крови показывают возможную патологию.

Как делается генетический анализ

Во время беременности для выявления возможных патологий плода проводятся так называемые диагностические методы, которые делятся на неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы

Неинвазивные – это методы, не предполагающие внутриматочного вмешательства. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

УЗИ проводят на раннем сроке беременности (11 – 13 недель) для выявления у плода признаков синдрома Дауна, в возникновении которого виновата лишняя хромосома. На сроке 20 – 24 недели исследование повторяют. Оно более глубокое и позволяет выявить пороки развития головного и спинного мозга, печени, кишечника, конечностей и пр.

Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин человека и на альфафетопротеины проводят на 10 – 13 неделе беременности. Например, при повышенном АФП можно говорить о патологии нервной трубки, а при пониженном – о синдроме Дауна. Подобные методы безопасны, но стопроцентную точность они не гарантируют.

Инвазивные методы

Если неинвазивные методы диагностики заставляют усомниться в правильном развитии плода, применяются инвазивные методы. Существует несколько таких методов. С их помощью получают образцы клеток и тканей плода, его крови, околоплодной (амниотической) жидкости. Например, на сроке 15 – 24 недели проводят амниоцентез – специальной тонкой иглой прокалывают матку и делают забор околоплодной (амниотической) жидкости для ее исследования. Этот анализ считается наименее опасным среди инвазивных, так как он редко дает осложнения. Но его недостаток в том, что результатов приходится ждать слишком долго.

Во время биопсии хориона делают пункцию брюшной полости женщины или проводят забор материала через шейку матки. Этот метод позволяет исследовать клетки, из которых потом сформируется плацента. Поскольку биопсию делают на 9 – 12 неделе беременности, при выявлении патологий возможно на раннем сроке прервать беременность. Тем более, что результат анализа готов уже на 3-й – 4-й день. К тому же вероятность осложнений при этом методе невелика и составляет 2%.

Если женщина перенесла вирусное инфекционное заболевание, во втором триместре ей могут порекомендовать плацентоцентез – метод, при котором берутся пробы клеток плаценты, содержащих клетки плода. Эта процедура проводится под общим обезболиванием. На более поздних сроках (22 – 25 недель) применяется такой метод исследования, как кордоцентез – взятие пуповинной крови плода путем пункции через полость матки. Анализ делается в течение 5 дней.

Неинвазивные методы исследования показаны всем женщинам, в то время как инвазивные опасны тем, что могут вызвать осложнения в течении беременности, в частности выкидыш, инфицирование плода и пр., поэтому их проводят строго по медицинским показаниям и в дневном стационаре под контролем УЗИ. К тому же бывает и так, что «плохой» диагноз, поставленный на основании УЗИ или анализа крови, из-за которого женщина попала в группу риска, не подтвердится, а пострадать может вполне здоровый плод.

© Тимошенко Елена, Dealinda.ru

Маме на заметку