Генетические факторы мужского и женского бесплодия

Генетические факторы бесплодия
Генетические факторы бесплодия

Почти 20% пар репродуктивного возраста страдают бесплодием. Еще в середине прошлого столетия считалось, что если у мужчины происходит эякуляция, то он не может быть бесплодным, поэтому бесплодной считали женщину, и лечение было направлено только на нее. И, конечно, часто безрезультатно. Как выяснилось, бесплодными в равной степени могут оказаться оба – как по отдельности, так и вместе. Причин бесплодия может быть множество, и не так уж редко оно носит наследственный характер. 

Каковы генетические факторы мужского бесплодия?

Сперматогенез – многоэтапный процесс, который завершается образованием сперматозоидов – зрелых мужских половых клеток. Этот процесс контролируется генами, расположенными на половых хромосомах. Гены могут мутировать (видоизменяться) и приводить к нарушению структуры, подвижности и оплодотворяющей способности сперматозоидов – от незначительного снижения их активности до полного отсутствия в семенных канальцах. Хромосомные нарушения встречаются примерно в 10% случаев такого заболевания, как олигозооспермия, и в 15% случаев азооспермии, вызывая мужское бесплодие.

Олигозооспермия

При олигозооспермии в эякуляте (семенной жидкости) концентрация сперматозоидов снижается, в то время как для оплодотворения яйцеклетки необходимо определенное количество здоровых и подвижных мужских половых клеток. В зависимости от количества сперматозоидов олигозооспермия бывает 4-х степеней. Причина этого заболевания – врожденные поражения ткани яичка (вследствие хромосомных нарушений), а также нарушения в работе гипофиза-гипоталамуса при избытке фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов.

Азооспермия

Тяжелая форма мужского бесплодия – азооспермия, при которой в эякуляте очень мало сперматозоидов или они отсутствуют вообще. Одна из причин азооспермии – наследственные заболевания отдела головного мозга, напрямую связанного с работой гипоталамуса, который играет важную роль в выработке половых гормонов. К генетическим причинам азооспермии относятся хромосомные аномалии, врожденное отсутствие одного иди обоих яичек, врожденные аномалии семявыносящих протоков. Такие наследственные заболевания, как сахарный диабет, муковисцидоз (нарушение обмена веществ), также способствуют развитию азооспермии.

Синдром «только клетки Сертоли»

Нарушение образования сперматозоидов наблюдается и при синдроме, который называется «только клетки Сертоли». Причины этого синдрома точно не установлены, но многие специалисты приписывают его генетическому фактору. В его основе лежит недоразвитие зародышевой ткани яичка. Сперматозоиды в эякуляте таких больных совершенно отсутствуют.

Подведем итоги

Мужское бесплодие, вызванное генетическим изменением мужской половой хромосомы, корректировке не поддается. При зачатии с помощью современных репродуктивных технологий, в частности метода ИКСИ, дети мужского пола, как правило, унаследуют по отцовской линии такие же изменения в половой хромосоме (См. «Лечение мужского бесплодия методом ИКСИ»). 

Каковы генетические факторы женского бесплодия?

Женское бесплодие значительно реже обусловлено генетическими факторами, нежели мужское. Среди всех причин женского бесплодия генетические составляют примерно 10% и связаны они в основном с изменением структуры или количества хромосом, а также с генными мутациями, риск которых возрастает с возрастом женщины.

У женщин бесплодие чаще всего бывает вызвано следующими генетическими аномалиями:

  • аномалии хромосомного набора. Беременность заканчивается спонтанным абортом или мертворождением;
  • нарушения свертывающей системы крови, следствием которых является тромбофилия. Беременность удается сохранить далеко не всегда;
  • аномалии, способствующие развитию у женщины синдрома поликистозных яичников;
  • адреногенитальный синдром, обусловленный генетическими мутациями;
  • первичная аменорея (отсутствие месячных), связанная с хромосомными аномалиями;
  • эндометриоз, причина которого – генетические нарушения;
  • синдром преждевременной менопаузы, вызванный нарушением Х-хромосомы.

Парам, которые живут вместе больше года и безуспешно пытаются зачать ребенка, следует посетить врача-генетика и сделать анализы, позволяющие выявить генетические нарушения. Возможно, причина бесплодия – в них.

© Тимошенко Елена, Dealinda.ru

Маме на заметку